Nový stav, ktorý je spôsobený genetickými mutáciami, preukázal obzvlášť vysokú úmrtnosť, pričom pacientom nepomohli žiadne v súčasnosti dostupné spôsoby liečby, uviedli vedci, informuje portál RT.

Ochorenie - „vakuoly, enzýmu E1, ktoré je viazané na chromozóm X, autozápalového a somatického syndrómu“ - sa nazýva v skratke VEXAS. Spôsobuje príznaky, ktoré zahŕňajú krvné zrazeniny v žilách, opakujúce sa horúčky, abnormality v pľúcach a vakuoly - neobvyklé štruktúry podobné dutinám - v myeloidných bunkách, ktoré hrajú rozhodujúcu úlohu v ľudskom imunitnom systéme.

Vedci z Národného ústavu zdravia USA (NIH) narazili na túto chorobu po analýze sekvencií genómu viac ako 2 500 ľudí s nediagnostikovanými zápalovými ochoreniami. Pri porovnaní údajov zistili, že 25 dospelých mužov malo konkrétne mutácie v géne UBA1, o ktorom sa predpokladá, že je zdrojom VEXAS.



"Namiesto sledovania klinických podobností sme namiesto toho využívali výhody spoločných genomických podobností, ktoré by nám mohli pomôcť odhaliť úplne nové ochorenie," uviedol Daniel Kastner, vedecký riaditeľ programu intramurálneho výskumu v Národnom ústave pre výskum ľudského genómu.

NIH uviedla, že nová choroba „môže byť životu nebezpečná“, pretože 40 percent pacientov s VEXAS, ktorých skúmali vedci, zomrelo. Vysoký počet obetí odhalil „zničujúce následky vážneho stavu,“ uviedol tím.

Kastner pre NBC News uviedol, že pacienti s VEXASOM sú „skutočne chorí“ a „nepomáha im žiadna liečba, od vysokých dávok rôznych liekov až po chemoterapie“.