Ak máte tento gén, môžete mať schizofréniu, hovoria 18-ročné štúdie
05 | 07 | 2019 I Imrich Kovačič

Vedci identifikovali gén, o ktorom hovoria, že je priamo spojený so schizofréniou. Vyplýva to z 18 rokov trvajúceho a rozsiahleho mozgového a genetického výskumu.


Tím vedcov z Austrálie a Indie študoval DNA u viac ako 3.000 Indiánov v snahe nájsť príčiny schizofrénie a potenciálnu liečbu. Zistili, že u ľudí s génovou variáciou nazvanou NAPRT1, ktorá kóduje enzým podieľajúci sa na metabolizme vitamínu B3, je väčšia pravdepodobnosť, že budú trpieť schizofréniou. 


„Tento gén sme našli aj vo veľkom súbore genomických údajov aj od európskych pacientov so schizofréniou“ povedal Bryan Mowry z University of Queensland.


Podobné štúdie sa uskutočnili na populáciách s prevažne európskym pôvodom a identifikovalo sa viac ako 100 variantov spojených so schizofréniou. Vedci sa chcú pozrieť na iné populácie, aby „zdôraznili robustnejšiu asociáciu rôznych častí genómu s touto chorobou,“ povedal Mowry.


Keď tím „objavil“ gén NAPRT1 zistili, že poškodzuje a obmedzuje určité funkcie v mozgu. Potrebujú sa však dozvedieť viac o tom, ako gén v mozgu funguje. 


"Šúdie MRI u ľudí so schizofréniou ukázali defekty v corpus callosum, teda akomsi moste medzi ľavou a pravou stranou mozgu," vysvetlil Mowry. 


Vedci dúfajú, že ich štúdie môžu odhaliť, čo spôsobuje u ľudí náchylnosť k schizofrénii, a pomôcť tak v potenciálnej budúcej liečbe.