Pacientom s ojedinelým generickým ochorením svitá vďaka Slovákom nádej
17 | 01 | 2019 I TASR
Bratislava 17. januára (TASR) – Pacientom s doposiaľ neliečiteľnou chorobou čiernych kostí svitá aj vďaka Slovákom nová nádej na liečbu. Časť klinického skúšania lieku nitizinón, ktorá sa realizovala aj na pôde Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch, totiž prišla do úspešného finále. Pre TASR to uviedol riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.
Ako Imrich priblížil, alkaptonúria, nazývaná aj ako choroba čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín. "Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky - kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami," spresnil.
Najviac postihnutých touto chorobou - tzv. AKU-pacientov sa podľa odborníka nachádza v celosvetovom meradle práve na Kysuciach a Orave. Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie. Dôvod však doposiaľ vedci zatiaľ nezistili. Ako ďalej vysvetlil Imrich, pri ochorení sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce či pľúca. "Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov," uviedol.
Keďže obmedzenia, ktoré spôsobuje choroba čiernych kostí, sú spoločné s prejavmi niektorých reumatických ochorení a potláčanie dôsledkov choroby je tiež spoločné, vznikol pri Lige proti reumatizmu špeciálny klub pre AKU-pacientov. Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a tri špecializované kluby. Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí.
Hlavnými cieľmi Ligy proti reumatizmu sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.
Ako Imrich priblížil, alkaptonúria, nazývaná aj ako choroba čiernych kostí, je ojedinelé genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín. "Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky - kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami," spresnil.
Najviac postihnutých touto chorobou - tzv. AKU-pacientov sa podľa odborníka nachádza v celosvetovom meradle práve na Kysuciach a Orave. Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie. Dôvod však doposiaľ vedci zatiaľ nezistili. Ako ďalej vysvetlil Imrich, pri ochorení sú postihnuté životne dôležité orgány ako srdce či pľúca. "Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov," uviedol.
Keďže obmedzenia, ktoré spôsobuje choroba čiernych kostí, sú spoločné s prejavmi niektorých reumatických ochorení a potláčanie dôsledkov choroby je tiež spoločné, vznikol pri Lige proti reumatizmu špeciálny klub pre AKU-pacientov. Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a tri špecializované kluby. Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí.
Hlavnými cieľmi Ligy proti reumatizmu sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.
Zdieľať tento článok